Goiás integra agora um seleto grupo de 11 unidades federativas que participam do projeto-piloto para a implementação do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) na rede pública de saúde. O exame, considerado um dos mais avançados na área da genética, será realizado em solo goiano por meio de uma parceria com a APAE Anápolis, que servirá como ponto estratégico de coleta para os pacientes do estado.

A chegada da tecnologia visa solucionar um dos maiores desafios enfrentados por famílias de pacientes com suspeita de condições raras: a “odisséia diagnóstica”. Atualmente, a confirmação de uma doença rara no Brasil pode levar até sete anos. Com a implementação do WES no Sistema Único de Saúde (SUS), a expectativa é que esse prazo seja reduzido para apenas seis meses, representando uma queda de 93% no tempo de espera pelo laudo definitivo.

Logística e expansão

O fluxo de funcionamento do projeto prevê que as amostras coletadas na APAE Anápolis sejam enviadas para dois laboratórios de referência no Rio de Janeiro. O Instituto Nacional de Cardiologia (INC) já opera em fase experimental, enquanto a Fiocruz deve concluir sua estrutura técnica até o final de maio. O objetivo é que, até o fim de 2026, a rede tenha capacidade de processar 20 mil diagnósticos anuais, suprindo a totalidade da demanda nacional.

Além do diagnóstico tardio, o projeto foca na integração com a triagem neonatal. O exame auxilia na confirmação de patologias detectadas inicialmente no teste do pezinho, como a fibrose cística e a hiperplasia adrenal congênita. A precisão do teste permite que o sistema de saúde direcione terapias personalizadas, o que, na prática, aumenta a sobrevida e a qualidade de vida do paciente.

Investimento na rede especializada

Acompanhando a oferta do exame, o Ministério da Saúde anunciou um aporte de R$ 44 milhões para a ampliação dos serviços especializados em doenças raras. A meta é saltar de 23 para 51 unidades habilitadas em todo o país. Esse movimento busca descentralizar o atendimento, permitindo que o paciente encontre suporte especializado em hospitais públicos e filantrópicos mais próximos de sua residência.

Com a consolidação desta rede, espera-se que o acesso a medicamentos de alto custo e terapias inovadoras, já incorporados pelo SUS, seja facilitado pela comprovação técnica e diagnóstica célere, evitando complicações severas que ocorrem durante o período de incerteza clínica.